About MPS IVA
粘多糖病IVA型, 也被称为Morquio A综合征, 是一种影响身体主要器官系统的罕见遗传性疾病吗. 患有Morquio A型的人不能分解糖胺聚糖(GAGs)分子，因为他们的身体不能产生足够的酶, or protein, 叫做n -乙酰半乳糖-6硫酸酯酶(GALNS). 这种酶能分解或回收身体不能利用的物质. 当身体不能产生足够的酶时, gag在组织中积聚, bones, and major organs. 插科打诨会造成严重的问题, 包括心脏病, 骨骼畸形, 视力和听力损失, 呼吸困难, and early death.
体征和症状
当gag在患有Morquio A的人体内积聚时，结果可能会很严重. 患有Morquio A的人有身体问题和器官并发症，可能导致日常活动困难, 耐力降低可能导致他们需要辅助行走设备或轮椅. 在出生时，通常不容易看到Morquio A的症状和体征, however, 等到孩子两三岁的时候, 在孩子体内积累了足够多的gag，开始引起明显的问题. Morquio A的症状和体征可以影响身体的许多不同部位，经常包括心脏, lung, visual, hearing, 还有牙齿并发症, 除了患有莫奇奥A型综合症的人通常会出现的骨骼问题之外.
Skeletal symptoms
- 骨骼畸形
- Short trunk
- 颈部无力
- 脊髓压迫
- Knock knees
- 关节过于灵活
- Abnormal walk
- Scoliosis
- Chest deformities
Nonskeletal症状
- 呼吸困难
- 心脏瓣膜问题
- Muscle weakness
- Eye problems
- Hearing loss
- Dental problems
- Enlarged liver
- Enlarged spleen
- Limited endurance
